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El autismo es un grupo de trastornos del neurodesarrollo, a los que se llama colectivamente Trastorno del Espectro Autista (TEA). El término «espectro» se refiere a la amplia variabilidad de síntomas, habilidades y niveles de discapacidad que pueden presentar los niños con TEA. El TEA comienza en la niñez y dura toda la vida. Afecta a cómo una persona se comporta, interactúa con otros, se comunica y aprende. Algunos niños presentan un deterioro leve, mientras que otros tienen una discapacidad grave. En torno a un 30-50% de los casos presenta discapacidad intelectual asociada.
El TEA se diagnostica habitualmente de acuerdo con los criterios del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales. Tradicionalmente, el manual definía el TEA como cinco trastornos, también conocidos como trastornos generalizados del desarrollo (TGD):
Sin embargo, la última versión del manual (DSM-5) ha unificado todas estas entidades en un único diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista.
En nuestra consulta ofrecemos una aproximación integral al diagnóstico y tratamiento del TEA. Nuestro abordaje incluye el procedimiento diagnóstico mediante observación clínica, entrevista familiar y administración de pruebas y escalas estructuradas. El tratamiento integra intervenciones individuales y familiares dirigidas a desarrollar habilidades funcionales, sociales, de comunicación y juego; a abordar problemas de conducta; a afrontar otras dificultades asociadas como la ansiedad o la depresión; y a facilitar el afrontamiento familiar reduciendo el nivel de estrés.
Nuestro enfoque del TEA:
Los síntomas del TEA varían de un niño a otro, pero en general se agrupan en dos áreas principales:
Los niños con TEA no siguen los patrones típicos de desarrollo de habilidades sociales y de comunicación. En general, los padres son los primeros en notar conductas inusuales en sus hijos, especialmente al compararlos con niños de la misma edad.
En algunos casos, los bebés con TEA pueden parecer diferentes muy temprano en su desarrollo. Entre los 6 y los 12 meses pueden presentar alteraciones en el nivel de atención, en la respuesta ante los estímulos o en su actividad motora. A partir de los 12 meses pueden aparecer dificultades en la comunicación e interacción social y un retraso en la adquisición de habilidades. Otros niños se desarrollan con normalidad hasta el segundo o tercer año de vida y, a partir de entonces, comienzan a perder interés por los demás y se vuelven silenciosos, retraídos o indiferentes a las señales sociales. Esta pérdida del desarrollo previamente adquirido se denomina regresión.
El TEA se diagnostica con distinta frecuencia según el género, con una ratio de entre 2 y 6 varones por cada mujer. Existen, además, diferencias en la manifestación del trastorno según el sexo: las mujeres suelen presentar una mayor motivación para las relaciones sociales y una mayor vulnerabilidad a desarrollar dificultades emocionales (incluyendo trastornos afectivos, de ansiedad y de la conducta alimentaria). Por otro lado, presentan mayor facilidad para compensar las dificultades del TEA, lo que dificulta el diagnóstico y, en consecuencia, el inicio del tratamiento adecuado. En las mujeres, los síntomas suelen hacerse más evidentes a partir de la pubertad.
El diagnóstico del TEA es, con frecuencia, un proceso en dos etapas. La primera etapa comprende una evaluación del desarrollo general durante las revisiones del niño sano con su pediatra; los niños que muestran algún signo de alerta se derivan para una evaluación adicional. La segunda etapa consiste en una evaluación exhaustiva realizada por un equipo de profesionales expertos en TEA. En esta etapa puede establecerse un diagnóstico de autismo o de algún otro trastorno del desarrollo.
En general, puede ofrecerse un diagnóstico fiable de TEA a partir de los 2 años, aunque algunas pruebas de detección resultan útiles incluso a los 18 meses o antes.
La intervención temprana puede reducir o prevenir las discapacidades más graves asociadas al TEA. También puede mejorar el coeficiente intelectual del niño, su lenguaje y sus habilidades sociales y funcionales de la vida diaria (lo que se conoce como conducta adaptativa).
Actualmente se considera que tanto los factores genéticos como los ambientales desempeñan un papel importante en el TEA, que afecta aproximadamente al 1% de la población.
Factores genéticos. En casi 9 de cada 10 casos en los que un gemelo idéntico presenta TEA, el otro también lo padece. Cuando un hermano tiene TEA, el riesgo de los demás hermanos de desarrollar el trastorno aumenta en torno a un 20% respecto al riesgo basal. Sin embargo, aún no se han identificado con exactitud los genes implicados. La mayoría de las personas que desarrollan un TEA no refieren antecedentes familiares, lo que sugiere que mutaciones genéticas aleatorias que se transmiten entre generaciones pueden contribuir al riesgo. Estas mutaciones pueden heredarse o aparecer de forma esporádica. Un riesgo genético elevado no implica que un niño desarrolle necesariamente un TEA.
Factores ambientales. Existen múltiples factores ambientales en estudio: las condiciones médicas familiares, la edad parental, la exposición a toxinas, las complicaciones durante el embarazo o el parto y otros factores demográficos. Igual que ocurre con los factores genéticos, es probable que más de un factor ambiental esté implicado en el aumento del riesgo de TEA, y que cada uno de ellos aporte una contribución individual pequeña. Por otro lado, se sabe que ciertos factores ambientales pueden modificar la expresión de algunos genes, activándolos o desactivándolos, o aumentando o disminuyendo su actividad. Este proceso se denomina epigenética y es una de las líneas actuales de investigación para entender cómo se desarrollan y evolucionan con el tiempo trastornos como el TEA.
Aunque no existe una cura para el TEA, el tratamiento temprano, el apoyo educativo y la atención médica adecuada pueden reducir significativamente los síntomas y aumentar la capacidad del niño para crecer y adquirir nuevas habilidades.
Intervención temprana. La investigación ha demostrado que la terapia conductual intensiva durante los primeros años de vida y en la edad preescolar mejora significativamente las habilidades cognitivas, sociales y del lenguaje en niños pequeños con TEA, así como la relación entre padres e hijos.
Diversos abordajes han mostrado eficacia, incluyendo intervenciones familiares e individuales desde etapas tan tempranas como los 9 meses, cuando empiezan a observarse signos de riesgo. Estas intervenciones se dirigen a aumentar el uso del lenguaje y la comunicación social, desarrollar habilidades de juego, abordar problemas de conducta y de ansiedad, mejorar las habilidades sociales, facilitar la interacción entre padres e hijos, reducir el estrés familiar y mejorar las capacidades de afrontamiento.
Los niños mayores, así como adolescentes y adultos con TEA, también pueden beneficiarse de distintos procedimientos psicológicos y médicos orientados a disminuir la sintomatología nuclear, abordar las dificultades sociales y adaptativas, y afrontar otras dificultades asociadas al diagnóstico.
Tratamiento farmacológico. Algunos medicamentos pueden ayudar a reducir determinados síntomas. Conviene aclarar que se trata, en muchos casos, de fármacos no específicos para el TEA, indicados para sintomatología concreta. El psiquiatra valorará caso por caso la necesidad de prescribirlos. Entre los más empleados: